Proučavanje kromosoma, koji su dugi nizovi DNK i proteina koji sadrže većinu genetskih informacija u stanici. Citogenetika uključuje testiranje uzoraka tkiva, krvi ili koštane srži u laboratoriju radi traženja promjena u kromosomima, uključujući slomljene, nedostajuće, preuređene ili dodatne kromosome.
Koliko dugo traje citogenetsko testiranje?
Prosječno vrijeme obrade je 7-10 dana. Citogenetska procjena proizvoda začeća prikladna je u slučajevima s višestrukim gubicima fetusa ili sumnjom na kromosomski uzrok gubitka/anomalija fetusa. Idealan uzorak bi uključivao i korionske resice i fetalno tkivo.
Kada se koristi citogenetsko testiranje?
Citogenetsko testiranje se često koristi u pedijatriji u pokušaj identificiranja temeljnog uzroka razvojnih poremećaja ili kongenitalnih mana. Dijagnoza može biti veliko olakšanje obiteljima oboljele djece i omogućit će savjetovanje o odgovarajućem liječenju i prognozi.
Zašto trebamo proučavati citogenetiku?
Tijekom posljednja tri desetljeća, važnost kliničke citogenetike u praksi porodništva i ginekologije dramatično je porasla jer klinička citogenetika ima izravan učinak na dijagnozu, liječenje i prevenciju mnogih poremećaja koji uzrokovane su kromosomskim aberacijama.
Koja je primjena citogenetike?
Jedno važno područjeprimjena citogenetskih tehnika je u zbrinjavanju raka, za otkrivanje somatskih genetskih promjena u neoplastičnim stanicama. Ovo je posebno važno za hematološke maligne bolesti, ali sve je veći broj solidnih tumora u kojima citogenetika ima ulogu.
