Hemofilija je prouzročena mutacijom ili promjenom, u jednom od gena, koji daje upute za stvaranje proteina faktora zgrušavanja potrebnih za stvaranje krvnog ugruška. Ova promjena ili mutacija može spriječiti ispravan rad proteina za zgrušavanje ili da ga potpuno nedostaje. Ovi geni se nalaze na X kromosomu.
Koji nedostatak uzrokuje hemofiliju?
Premalo faktora VIII (8) ili IX (9) je ono što uzrokuje hemofiliju. Osobama s hemofilijom nedostajat će samo jedan faktor, bilo faktor VIII ili faktor IX, ali ne oba. Postoje dvije glavne vrste hemofilije: hemofilija A, koja je nedostatak faktora VIII; i hemofiliju B, što je nedostatak faktora IX.
Kako osoba nasljeđuje hemofiliju?
Skoro uvijek se nasljeđuje (prenosi se) s roditelja na dijete. I hemofilija A i B se nasljeđuju na isti način, jer se i geni za faktor VIII i faktor IX nalaze na X kromosomu (kromosomi su strukture unutar tjelesnih stanica koje sadrže gene).
Kako je počela hemofilija?
Hemofilija je prvi put predstavljena svijetu kao "Kraljevska bolest" za vrijeme vladavine engleske kraljice Viktorije. Ona je bila nositelj gena za hemofiliju, ali je njezin sin Leopold izdržao posljedice poremećaja krvarenja, uključujući česta krvarenja i iscrpljujuću bol.
Kojih je 5 simptoma hemofilije?
Simptomi
- Neobjašnjivo i prekomjerno krvarenje od posjekotina ili ozljeda, ili nakon operacije ili stomatološkog rada.
- Mnoge velike ili duboke modrice.
- Neobično krvarenje nakon cijepljenja.
- Bol, oteklina ili stezanje u zglobovima.
- Krv u urinu ili stolici.
- Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka.
- Kod dojenčadi, neobjašnjiva razdražljivost.
