Većina ovih beba umire unutar prvih nekoliko dana do tjedana života zbog respiratornih poteškoća, nemogućnosti hranjenja i teških infekcija kože. Pacijenti koji prežive nakon djetinjstva imaju tešku ihtiozu i promjenjivo neurološko oštećenje.
Koji je razlog za kolodij baby?
Kolodijska membrana je zbog abnormalne deskvamacije. To je posljedica mutacije određenih gena i obično je autosomno recesivna, kongenitalna ihtioza (ljuskava koža). Međutim, 10% kolodijskih beba ima normalnu podložnu kožu – blagu prezentaciju poznatu kao 'samozacjeljujuća' kolodijska beba.
Što je koloidna beba?
Izraz kolodijeva beba (CB) odnosi se na novorođenče čije je cijelo tijelo prekriveno prilijepljenom, gipkom membranom nalik pergamentu . 1. Stanje je obično povezano s ektropionom, eklabijem, hipotrihozom, hipoplastičnom nosnom i ušnom hrskavicom i pseudokontrakturama.
Može li se kongenitalna ihtioza izliječiti?
Primarni tretman sastoji se od vlaženja kože, smanjenja gubitka tekućine i sprječavanja infekcija. Nedavno su prijavljeni slučajevi u kojima su pacijenti uspješno liječeni acitretinom, oralnim retinoidom. Čini se da rano oralno liječenje retinoidima povećava stopu preživljavanja za ove bolesnike (2).
Zašto se bebe rađaju s ihtiozom harlekina?
Ihtioza tipa harlekina prouzročena je mutacijama ugen ABCA12. Ovaj gen kodira protein neophodan za transport lipida iz stanica u krajnjem sloju kože. Poremećaj je autosomno recesivan i naslijeđen od roditelja koji su nositelji.
