Incontinentia pigmenti ili Bloch-Sulzbergerov sindrom je rijetka genodermatoza, povezana s X kromosomom, autosomno dominantnog karaktera, koja zahvaća ektodermalna i mezodermalna tkiva, kao što su koža, oči, zubi i središnji živčani sustav.
Što je IP genetski poremećaj?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetski poremećaj s karakterističnim osipom i lezijama na koži vidljivim pri rođenju ili unutar prvih nekoliko tjedana. Većina djece s IP-om nema komplikacija i može biti samo blago zahvaćena, ako uopće ima. Ali oko 20% razvije neurološke probleme koji mogu varirati od blagih do teških.
Kako nastaje pigmentna incontinentia?
Mutacije u IKBKG genu uzrokuju pigmentnu incontinentiu. IKBKG gen daje upute za stvaranje proteina koji pomaže u regulaciji nuklearnog faktora-kappa-B. Nuklearni faktor-kappa-B skupina je srodnih proteina koji pomažu u zaštiti stanica od samouništenja (podvrgavanja apoptozi) kao odgovor na određene signale.
Što je incontinentia pigmenti eye?
POZADINA: Incontinentia pigmenti (također poznat kao Bloch-Sulzbergerov sindrom) je rijedak, X-vezan, dominantno nasljedni poremećaj kože koji rezultira u područjima depigmentacije povezanih s očnim, abnormalnosti zuba, kose i središnjeg živčanog sustava, uključujući mentalnu retardaciju i napadaje.
Što je incontinentia pigmenti tip 1?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetskistanje koje utječe na kožu i druge tjelesne sustave. Kožni simptomi se mijenjaju s vremenom i počinju s osipom s mjehurićima u dojenačkoj dobi, nakon čega slijede kožne izrasline nalik bradavicama. Izrasline postaju kovitlaste sive ili smeđe mrlje u djetinjstvu, a zatim se kovitlaju svijetle mrlje u odrasloj dobi.
