Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus s nenormalna funkcija.
Što je LOH kod raka?
Gubitak heterozigotnosti (LOH) čest je genetski događaj u razvoju raka, a poznato je da je uključen u somatski gubitak divljih alela u mnogim nasljednim sindromima raka.
Kako LOH uzrokuje rak?
Gubitak heterozigotnosti (LOH) odnosi se na specifičnu vrstu genetske mutacije tijekom koje dolazi do gubitka jedne normalne kopije gena ili grupe gena. U nekim slučajevima, gubitak heterozigotnosti može doprinijeti razvoju raka.
Kako odrediti gubitak heterozigotnosti?
Gubitak heterozigotnosti može se identificirati kod karcinoma konstatirajući prisutnost heterozigotnosti na genetskom lokusu u DNK zametne linije organizma, i odsutnost heterozigotnosti na tom lokusu u raku ćelije.
Gdje se događa LOH?
LOH se događa kada stanica raka koja je izvorno heterozigotna na lokusu izgubi jedan od svoja dva alela na tomlokusu, bilo jednostavnim brisanjem jednog alela (LOH-gubitak kopije)), ili brisanjem jednog alela popraćenim dupliciranjem preostalog alela (LOH neutralan prema kopiranju).