Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela stvara lokus bez normalne funkcije.
Kako dolazi do gubitka heterozigotnosti?
Gubitak heterozigotnosti (LOH) definira se kao gubitak doprinosa jednog roditelja stanici, može biti uzrokovan izravnim brisanjem, brisanjem zbog neuravnoteženog preuređivanja, konverzijom gena, mitotička rekombinacija, ili gubitak kromosoma (monsomija).
Kako znati gubite li heterozigotnost?
Gubitak heterozigotnosti može se identificirati kod karcinoma konstatirajući prisutnost heterozigotnosti na genetskom lokusu u DNK zametne linije organizma, i odsutnost heterozigotnosti na tom lokusu u raku ćelije.
Što uzrokuje gubitak heterozigotnosti kod raka?
Gubitak heterozigotnosti (LOH) kod raka često je rezultat promjene broja kopija (CNA) koje mogu promijeniti desetke do tisuće gena u genomima raka 9 , 10. Većina LOH-a nastaje zbog strogog gubitka kopije (LOH-gubitak kopije), gdje se gubitak alela događa u kontekstu smanjenja broja kopija gena.
Što bi se promatralo u slučaju gubitka heterozigotnosti?
Gubitak heterozigotnosti (LOH) odnosi se na specifičnu vrstu genetske mutacije tijekom koje dolazi do gubitka jedne normalne kopije gena ili grupe gena. Uu nekim slučajevima gubitak heterozigotnosti može doprinijeti razvoju raka.