alel srpastih stanica nadaleko je poznat kao varijanta koja uzrokuje deformaciju crvenih krvnih stanica u oblik srpa kada se deoksigeniraju u AS heterozigotima, pri čemu A označava ne -mutantni oblik gena β-globina, a također pruža otpornost na malariju u AS heterozigota.
Zašto su pacijenti sa srpastim stanicama otporni na malariju?
Dok genetska mutacija u genu beta globina koji proizvodi srpasti hemoglobin (HbS) uzrokuje ozbiljne vaskularne komplikacije koje mogu dovesti do rane smrti kod osoba koje su homozigotne (SS) za mutaciju, u njegovom heterozigotnom obliku (AS), djelomično štiti od teške malarije uzrokovane P.
Jesu li heterozigoti otporniji na malariju?
Prisutnost mutiranog hemoglobina u heterozigotima ometa životni ciklus malarijskog parazita. Heterozigoti su stoga otporniji na oslabljujuće učinke malarije od normalnih homozigota.
Što je heterozigot otporan na malariju?
Srpasta stanica, S ili βS ili HbS Alel srpastih stanica nadaleko je poznat kao varijanta koji uzrokuje deformaciju crvenih krvnih stanica u oblik srpa kada se deoksigeniraju u AS heterozigotima, pri čemu A označava nemutirani oblik gena β-globina, a također pruža otpornost na malariju u AS heterozigota.
Što pruža zaštitu od malarije kod heterozigota?
Najbolje karakterizirana ljudska genetikapolimorfizam povezan s malarijom rezultira srpastim hemoglobinom (HbS). Visoka prevalencija HbS u subsaharskoj Africi i nekim drugim tropskim područjima gotovo je sigurno posljedica zaštite od malarije koju imaju heterozigoti [1–3, 5].