Varijabilne kliničke manifestacije cistične fibroze (CF) upućuju na utjecaj epistatičkih (modifikatorskih) gena. Na primjer, mekonijev ileus prisutan je u otprilike 10-15% novorođenčadi s cističnom fibrozom; međutim, genetski i/ili okolišni čimbenici nisu utvrđeni.
Je li cistična fibroza pleiotropska?
Gen regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR) eksprimiran je u mnogim različitim tkivima i ima mnogo fenotipskih učinaka. Drugim riječima, to je pleiotropni gen.
Koji su primjeri epistaze?
Primjer epistaze je interakcija između boje kose i ćelavosti. Gen za potpunu ćelavost bio bi epistatičan u odnosu na gen za plavu ili crvenu kosu. Geni za boju kose su hipostatski u odnosu na gen za ćelavost. Fenotip ćelavosti zamjenjuje gene za boju kose, pa učinci nisu aditivni.
Na kojem je genu cistična fibroza?
Svaka osoba ima dvije kopije gena cistične fibroze transmembranskog regulatora provodljivosti (CFTR). Osoba mora naslijediti dvije kopije CFTR gena koji sadrže mutacije -- po jednu kopiju od svakog roditelja -- da bi imala cističnu fibrozu.
Što je genetika epistaze?
Epistaza je okolnost u kojoj na ekspresiju jednog gena utječe ekspresija jednog ili više neovisno naslijeđenih gena. Na primjer, ako ekspresija gena 2 ovisi oekspresija gena 1, ali gen 1 postane neaktivan, tada do ekspresije gena 2 neće doći.
