Huntingtonova bolest je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je osobi potrebna samo jedna kopija defektnog gena za razvoj poremećaja. S izuzetkom gena na spolnim kromosomima, osoba nasljeđuje dvije kopije svakog gena - po jednu kopiju od svakog roditelja.
Kako Huntingtonova bolest prolazi kroz obitelji?
Huntingtonova bolest (HD) je naslijeđena na autosomno dominantan način. To znači da je promjena (mutacija) samo u jednoj od 2 kopije HTT gena dovoljna da izazove stanje. Kada osoba s HD ima djecu, svako dijete ima 50% (1 od 2) šanse da naslijedi mutirani gen i razvije to stanje.
Tko nosi gen za Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest je progresivni poremećaj mozga uzrokovan jednim defektnim genom na kromosomu 4 - jednom od 23 ljudska kromosoma koji nose cijeli genetski kod osobe. Ovaj nedostatak je "dominantan", što znači da će svatko tko ga naslijedi od roditelja sHuntingtonovu bolest na kraju razviti bolest.
Možete li dobiti Huntingtonovu bolest ako je nijedan od vaših roditelja nema?
Moguće je razviti HD čak i ako nema poznatih članova obitelji s tim stanjem. Oko 10% ljudi s HD nema obiteljsku povijest. Ponekad je to zato što je roditelju ili baki i djedu pogrešno dijagnosticirano neko drugo stanje kao što jeParkinsonova bolest, kada su zapravo imali HD.
Dolazi li Huntingtonova bolest od majke ili oca?
Postoje izvještaji da je Huntingtonova koreja maloljetničkog početka gotovo uvijek naslijeđena od oca, i da se kasna Huntingtonova koreja nasljeđuje češće od majke nego od oca.
