Jacobsenov sindrom (JS) je sindrom susjednog gena uzrokovan djelomičnim brisanjem dugog kraka kromosoma 11. Stanje je prvi opisao Jacobsen u 1973 u obitelji s više članova koji su naslijedili neuravnoteženu translokaciju 11;21 izvedenu od roditelja nositelja uravnotežene translokacije [1].
Koliko ljudi u SAD-u ima Jacobsenov sindrom?
Dok je prevalencija Jacobsenovog sindroma nepoznata, prevalencija rođenja je predložena na 1/50, 000-100, 000 u Sjedinjenim Državama, s omjerom žena/muškaraca od 2:1.
Po kome je nazvan Jacobsenov sindrom?
Sindrom je prvi put identificirala danska genetičarka Petrea Jacobsen 1973. godine i dobila je ime po njoj. Otkrila je Jacobsenov sindrom u obitelji u kojoj je više ljudi imalo ovaj poremećaj.
Može li se Jacobsenov sindrom liječiti?
Ne postoji lijek za Jacobsenov sindrom; liječenje se općenito usredotočuje na specifične znakove i simptome prisutne u svakog pojedinca. Liječenje može zahtijevati koordinirane napore tima različitih stručnjaka. Osobe s niskim brojem trombocita (trombocitopenija) treba redovito kontrolirati.
Kada se dijagnosticira Jacobsenov sindrom?
Polomljeni kromosom i geni koji su izbrisani bit će vidljivi. Jacobsenov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ako ultrazvuk označi nešto nenormalno, moguća su daljnja ispitivanjabiti učinjeno. Uzorak krvi može se uzeti od majke i analizirati.
