2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-13 00:07
Bolest je izuzetno rijetka s približno 100 prijavljenih slučajeva diljem svijeta otkako su je prvi put identificirali liječnici Bassen i Kornzweig 1950.
Koliko je česta abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija je rijedak poremećaj. Opisano je više od 100 slučajeva diljem svijeta.
Koji gen uzrokuje abetalipoproteinemiju?
Abetalipoproteinemija je uzrokovana mutacijama u MTTP genu i nasljeđuje se kao autosomno recesivno genetsko stanje. Genetske bolesti određuju dva alela, jedan dobiven od oca i jedan od majke.
Što je ABL bolest?
ABL je rijetka bolest povezana s jedinstvenim profilom lipoproteina u plazmi u kojem LDL i lipoprotein vrlo niske gustoće (VLDL) u biti odsutni. Poremećaj je karakteriziran malapsorpcijom masti, spinocerebelarnom degeneracijom, akantocitnim crvenim krvnim stanicama i pigmentiranom retinopatijom.
Što je beta lipoproteinemija?
Karakteriziraju ga neuromuskularni poremećaji, uglavnom progresivna ataksična neuropatija, promjene retine koje se sastoje od atipičnih pigmentnih retinitisa sa zahvaćenošću makule, nedostatkom ili nedostatkom serumskih β-lipoproteina, morfološkim abnormalnostima crvenih stanica (akantocitoze) i steatoreom.
Preporučeni:
Kada je otkrivena bulozna distrofična epidermoliza?
Epidermolysis bullosa prvi put je otkrivena kasnih 1800-ih. To je član obitelji stanja zvanih bolesti mjehura. Je li bulozna distrofična epidermoliza rijetka bolest? Epidermolysis bullosa acquisita (stečeni oblik EB) je rijedak autoimuni poremećaj i nije naslijeđen.
Kada je otkrivena dizartrija?
Rano u 1969 , Darley et al. definirao dizartriju kao skupni pojam za povezane poremećaje govora. Klasifikacija dizartrije uključuje mlohavu dizartriju, spastičnu dizartriju, ataksičnu dizartriju, hipokinetičku dizartriju, hiperkinetičku hiperkinetičku Hiperkinezija je stanje pretjeranog nemira koje se očituje u velikom broju poremećaja sposobnosti kontrolirati motoričke pokrete, kao što je Huntingtonova bolest.
Kada je otkrivena perniciozna anemija?
Bolest uzrokovanu nedostatkom vitamina B12 prvi je opisao Addison u 1855, a postala je poznata kao Addisonova anemija ili Biermerova anemija. Simptomi su uključivali bljedilo, otežano disanje, žuticu, gubitak težine i grčeve mišića. Gdje se nalazi perniciozna anemija?
Kada je otkrivena želatina?
Ta mala kutija voćnog praha ima priličnu povijest! Želatina je prvi put otkrivena u 1682, kada je Denis Papin, Francuz, provodio eksperimente i istraživanja na tu temu. To je rezultiralo otkrićem metode uklanjanja ljepljivog materijala iz životinjskih kostiju kuhanjem.
Kada je otkrivena agamaglobulinemija?
Agammaglobulinemia (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) prvi je put opisao dr. Ogden Bruton u 1952. Ova bolest, ponekad nazivana Brutonova agamaglobulinemija ili kongenitalna agamaglobulinemija, bila je jedna od prvih bolesti imunodeficijencije koja je identificirana.
