Etiologija porphyria cutanea tarda (PCT) nije razjašnjena, ali predložena je mogućnost autoimunog mehanizma . Izvještavamo o slučaju nepoznate kliničke kombinacije PCT-a s autoimunom hipotireozom, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stanje koje karakterizira potpuni gubitak kose na tjemenu i tijelu. To je napredni oblik alopecije areate, stanja koje uzrokuje okrugle mrlje gubitka kose. https://rarediseases.info.nih.gov › bolesti › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti
i vitiligo s cirkulirajućim antitijelima štitnjače i parijetalnih stanica.
Kakva je bolest porfirija?
Porfirija (por-FEAR-e-uh) odnosi se na skupinu poremećaja koji su rezultat nakupljanja prirodnih kemikalija koje proizvode porfirin u vašem tijelu. Porfirini su neophodni za funkciju hemoglobina - proteina u vašim crvenim krvnim stanicama koji se povezuje s porfirinom, veže željezo i prenosi kisik do vaših organa i tkiva.
Je li akutna intermitentna porfirija autoimuna bolest?
Kako se nasljeđuje akutna intermitentna porfirija (AIP)? AIP se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da samo jedan od dva HMBS gena mora imati mutaciju koja uzrokuje bolest kako bi smanjila aktivnost enzima i izazvala simptome.
Koliko je očekivano trajanje životanekoga s porfirijom?
Pacijenti s porfirijom općenito imaju normalan životni vijek. Međutim, oni s akutnom jetrenom porfirijom izloženi su povećanom riziku od razvoja visokog krvnog tlaka, kronične bolesti bubrega i hepatocelularnog karcinoma (karcinom jetre), što može skratiti njihov životni vijek..
Je li porfirija krvna bolest?
Porfirije su skupina rijetkih nasljednih bolesti krvi. Osobe s ovim poremećajima imaju problema s stvaranjem tvari zvane hem u svojim tijelima. Hem se sastoji od tjelesnih kemikalija zvanih porfirin, koje su vezane za željezo. Hem je sastavni dio hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik.
